Mekn�s: Troisi�me journ�e nationnale sur la trisomie 21

L�organisation de la troisi�me journ�e nationale n�est que le cheminement naturel de notre action humanitaire visant la r�habilitation du handicap psychomoteur des personnes porteuses d�une trisomie 21 que ce soit par le biais d�un enseignement-apprentissage sp�cifique, significatif et transcendant orient� vers l�int�gration sociale et l�insertion professionnelle, ou par le suivi m�dical et l�accompagnement des parents.
Cependant, la r�alisation de ces objectifs est tributaire d�une profonde connaissance de la personne porteuse d�une trisomie 21 du point de vue somatopsychique, c�est la raison pour laquelle l�AMET21 contribue � la sensibilisation et � l�actualisation des personnes impliqu�es dans le suivi m�dical des trisomiques et dans leur prise en charge.
La trisomie 21 ou syndrome de Down constitue une des aberrations chromosomiques les plus fr�quentes, d�couvertes par G�r�me Lejeune en 1959, et depuis, on n�a pas cess� d��tudier ses traits notables tels le d�ficit cognitif et un ensemble d�anomalies (cardiopathies cong�nitales, musculo-squelettiques, digestives, tr�s grande sensibilit� aux infections, risque accru de leuc�mies..).
Les th�mes choisis de cette troisi�me journ�e versent dans les domaines de la recherche, du suivi m�dical et du r�gime alimentaire susceptible de pr�voir les complications des maladies accompagnant la trisomie 21.
Quels proc�d�s et quelles d�couvertes permettent donc � la recherche th�rapeutique de contrecarrer ou de r�duire le d�ficit intellectuel des trisomiques et am�liorer les troubles neurologiques et cognitifs dont ils souffrent? Quels rem�des pr�conise- t-on pour le d�ficit g�n�tique et les probl�mes immunitaires et infectieux ?
Comment favoriser l��panouissement humain de la personne porteuse d�une trisomie 21 ? Quelles d�cisions doit prendre le m�decin et � quel moment ? Comment doit �tre men� l�examen clinique ? Qui est-ce qui facilite la surveillance m�dicale ? Le m�decin pourra-t-il, � lui seul, surmonter quelques situations d�licates ?
En mati�re de cardiopathie cong�nitale, quelles sont les mesures urgentes � prendre ? en l�absence de caryotypes ant�natales ? Que pr�conise-t-on pour le diagnostic m�dical n�onatal ? O� en est la prise en charge des enfants trisomiques au Maroc ?
Enfin, quel r�gime alimentaire prescrit-on pour att�nuer les maladies accompagnant la trisomie 21 ?
Autant de questions se posent aux parents, aux �ducateurs et aux professionnels, et qui trouvent leurs r�ponses dans les communications des intervenants et dans les d�bats.
Comit� d�honneur

▪ Mme Nouzha SKALLI Ministre de D�veloppement Social de la Famille et de la Solidarit�
▪ Mr. Mohammed FAOUZI Wali de la R�gion Mekn�s-Tafilalet, Gouverneur de la Province de Mekn�s.
▪ Pr. Zaher Ben Abdallah Pr�sident de l�universit� Moulay Ismail de Mekn�s.
▪ Mme Najat Falaq Aourid Pr�sidente d�honneur de l�AMET
▪ Mme Clare Wilkie F Pr�sidente du Cercle Diplomatique au Maroc
▪ Mr. Alami TAZI P Pr�sident de l�Association des �uvres Sociales
▪ Pr. Abdelhak SERGHINI P Pr�sident de l�AMET 21

Comit� de Coordination

▪ Pr. Moustapha DERRAZ Vice Pr�sident de l�Universit� Moulay Ismail Mekn�s.
▪ Pr. Rachid Gannouni Directeur de la Pr�vention et de l�Insertion des Personnes Handicap�es au Minist�re de D�veloppement Social de la Famille et de la Solidarit�
▪ Pr. Majid ATMANI FST F�s Saiss, 1er Vice Pr�sident AMET 21
▪ Pr. Zoubida LAGHRARI Facult� des sciences Mekn�s, AMET 21

Comit� d�Organisation

▪Pr. Ahmed BOUKHTERA, AMET21
▪ Pr. Bouchra Ouhmidou FST F�s Saiss
▪Mme Charafa MENTAQUI, AMET21
▪ Pr. El Houssine Bouiamrine Universit� Moulay Ismail Mekn�s
▪ Pr. Faouzia Mokhtari Facult� des Sciences Mekn�s
▪Mlle Fathia JBARA, AMET21
▪Mme Fatima IRENATE, AMET21
▪ Mr. Fouad Bouami Facult� des sciences Mekn�s
▪Mme Fouziya NACHOUANI, AMET21
▪ Pr. Hamid Atmani Facult� des Sciences Mekn�s
▪ Dr. Hamid RIKAYBI, AMET21
▪Mr. Hassan BOUDALI, AMET21
▪ Pr. Mohamed Ismaili Facult� des Sciences, Mekn�s
▪Pr. Naima MAGHRAOUI, AMET21
▪ Pr. Rachid Chfira Facult� des sciences AMET 21, Mekn�s
▪ Pr. Seddik Choukrad Facult� des sciences Mekn�s
▪Mme Siham BAHAJI, AMET21
▪ Pr. Zouhra Lhioui Facult� des Lettres Mekn�s

Programme de la 3�me Journ�e Nationale
Mekn�s 29 Mai 2010

MATIN

� 8.30 � 9.00 Inscription
� 9.00-10.00 C�r�monie d�ouverture
� Allocution de Mme la ministre de D�veloppement Social de la Famille et de la Solidarit�
� Allocution de Mr le Pr�sident de l�universit� Moulay Ismail de Mekn�s.
� Allocution de Mr le Pr�sident de l�AMET21
� Allocution de Mme la Pr�sidente du Cercle Diplomatique au Maroc.
10.00-10.15 : pause caf�

10.30 : Premi�re conf�rence
- Pr Marie Odile R�thor�, Directeur de Recherche INSERM Professeur Associ� � l�Universit� DESCARTES Paris V
Le m�decin et la personne trisomique 21 � travers les �ges de la vie
11.15 : deuxi�me conf�rence
- Pr.Henri Bl�haut, Directeur de la Recherche de la Fondation G�r�me Lejeune de Paris France.
Recherche et trisomie 21.
APRES MIDI

- 15.15 : Pr Bentahila , Chef de Service de Cardiop�diatrie. H�pital d�Enfants de Rabat
Cardiopathie et trisomie 21.
- 16.00 : Pr.Faid Mohamed, Professeur Chercheur � l�Institut Agronomique et V�t�rinaire Hassan II.
Nutrition des personnes porteuses d�une trisomie 21
- 17.00 Table ronde : synth�se et recommandations
19.00 pause caf�

R�sum�

Professeur Rethor�, membre de l�Academie nationale de M�decine,
Directeur m�dical et scientifique de l�institut Jer�me Lejeune

T�l. 01 56 58 60 00, fax 01 43 06 16 02
mail : [email protected] ou [email protected]

Le m�decin face � la personne trisomique 21
a tous les �ges de la vie
L��panouissement d�un enfant suppose qu�il soit accept� tel qu�il est, qu�il soit aim� pour lui-m�me et non en comparaison avec d�autres enfants plus ou moins intelligents, plus ou moins beaux. C�est dire l�importance de ce se passe au moment o� une famille apprend que l�enfant � n�est pas comme les autres �.
Le m�decin doit �tre avant tout, me semble t-il, le m�decin de � la famille � puisque ce que l�on peut proposer pour l�enfant d�pend, en grande partie, de la situation de la famille dans tous les domaines. Son intervention r�guli�re quelque soit l��ge de la personne handicap�e permet d�envisager sereinement les d�cisions � prendre � plus ou moins br�ve �ch�ance.
L�examen clinique, appareil par appareil, doit �tre fait avec grand soin en recherchant syst�matiquement les complications inh�rentes � la maladie et dont la fr�quence et le type varient avec l��ge de la personne.
Le climat de confiance qui se cr�e gr�ce � ces rencontres r�guli�res facilite grandement la surveillance m�dicale et permet d�aborder, au fur et � mesure qu�elles se pr�sentent, les questions que se posent toutes les familles, en particulier celles concernant le vieillissement de leur enfant.
Pour r�pondre � certaines situations, le m�decin se sent bien souvent d�muni� il lui faut, alors, faire appel aux Associations de parents�.gr�ce � la force de l�amiti�, elles savent faire de v�ritables miracles !.
R�sum�

Henri BLEHAUT Directeur de la Recherche de la Fondation J�r�me Lejeune

9, rue de l'H�tel de Ville
92200 NEUILLY SUR SEINE

Portable : 06 14 12 51 17
E-mail : [email protected]

Recherche et trisomie 21

Au-del� de recherche sur la prise en charge m�dicale des malformations et des surhandicaps, au-del� de la r��ducation et de ses progr�s consid�rables, la recherche th�rapeutique sur le d�ficit intellectuel de la trisomie 21 entre aujourd�hui dans une �re nouvelle gr�ce � l�observation de mod�les animaux de plus en plus sophistiqu�s et des d�couvertes de la biologie mol�culaire.
Des avanc�s ont eu lieu avec l�organisation d�essais th�rapeutique comme celui avec l�acide folinique. La connaissance du g�notype et de g�nes candidats comme Dyrk1a ou Cbs permet d�ouvrir de nouvelles pistes qui sont particuli�rement accessibles lorsqu�ils codent pour des enzymes. Plus r�cemment, l�identification d�anomalies ph�notypiques, en particulier de neurotransmetteurs comme le GABA et de la noradr�naline, fait aussi entrer la recherche th�rapeutique dans une �re nouvelle.
Toutes ces pistes � orientation franchement th�rapeutiques sont des nouveaut�s qui permettent d�esp�rer des avanc�es d�cisives dans les prochaines d�cennies.
R�sum�

Pr.Bentahila Abdelali
Chef de service de P�diatrie IV
H�pital d�enfants de Rabat CHU Ibn sina

Professeur de p�diatrie � la facult�
de m�decine et de pharmacie de Rabat

Trisomie 21 et Cardiopathies Cong�nitales
La trisomie 21 ou syndrome de DOWN est l�aberration chromosomique la plus fr�quente et la plus viable. Les cardiopathies cong�nitales(C.C), de part leur fr�quence et de leur gravit�, repr�sentent chez l�enfant trisomique un probl�me m�dical majeur.
Dans notre unit� de cardiologie p�diatrique qui explore les enfants cardiaques adress�s pratiquement de toutes les villes du royaume nous recevons quotidiennement des enfants trisomiques. En effet la trisomie 21 repr�sente 13% de l�ensemble des cardiopathies cong�nitales collig�es � l�h�pital d�enfants de Rabat. Ailleurs le nombre de trisomiques ne cesse d�augmenter au file des ann�es.
Dans notre exp�rience l�incidence des C.C dans la trisomie 21 est de 56% des cas et sont domin�es par le canal atrioventriculaire(43,5%), suivi par les communications inter ventriculaires(34,6%) ensuite vient la persistance de canal art�riel(11,5%) puis la communication inter auriculaire (5,8%) et la t�tralogie de Fallot (5%).
En l�absence de programme national de d�pistage ant�natal des cardiopathies cong�nitales et de la trisomie 21, notre unit� pr�conise un d�pistage n�onatal orient� des cardiopathies cong�nitales.
L��chocardiographie est alors pratiqu�e devant tout syndrome malformatif.
Ainsi sur une p�riode de 3 ans (2005 � 2007) nous avons collig� 70 syndromes malformatifs La trisomie 21 vient alors en premier chez 29 nouveau-n�s (soit 41,4% des cas) avec 16cas de C.C (55%) qui sont domin�es par le canal atrioventriculaire. L�hypertension art�rielle pulmonaire (HTAP) est not�e chez 5 nouveau-n�s dont 4 sans CC et avec CAV chez le 5�me cas. Ceci permet de confirmer la pr�disposition des trisomiques � l�HTAP p�rsistante n�onatale.
Sur le plan biologique la trisomie 21 repr�sente 25% de l�ensemble des caryotypes r�alis� au laboratoire de g�n�tique, il s�agit dans la majorit� des cas (88,2%) de trisomie 21 libre et homog�ne, de mosa�que dans 9,4% des cas et de translocation dans 1,5% des cas.
Le diagnostic pr�natal est possible mais peu pratiqu�.
La prise en charge des cardiopathies cong�nitales avec ou sans trisomie21 a connue ces 2 derni�res d�cennies un progr�s consid�rable au Maroc, mais elle se heurte malgr� les efforts d�ploy�s au probl�me de couverture sociale qui n�est pas encore g�n�ralis�e � l�ensemble des citoyens. Nous soulignons le r�le encourageant jou� par les ONG et le parfait attachement affectif des parents � leurs enfants trisomiques dans la r�ussite de cette prise en charge bien que astreignante et multidisciplinaire

R�sum�

Pr Mohamed Faid
Institut Agronomique et V�t�rinaire Hasan II Rabat
[email protected]

Nutrition des personnes porteuses d�une trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrome de down est une maladie g�n�tique se rapportant � un d�faut dans le chromosome 21 qui se d�double totalement ou partiellement donnant une d�sorganisation au niveau des caract�res. La atteints de la trisomie 21 peuvent survivre ce qui caract�rise ce type de trisomie qui diff�re des autres trisomies dont les atteints meurent le plus souvent avant la naissance.

La trisomie 21 est caract�ris�e par une malformation au niveau du c�ur et des doigts des pieds avec une faible ouie avec des inflammations � l�int�rieur de l�oreille. On note aussi un mal fonctionnement au niveau de la thyro�de. L�immunit� des personnes porteuses d�une trisomie 21 est tr�s faible ce qui les rend tr�s propices. Les personnes porteuses d�une trisomie 21sont r�sistants au cancer sauf la leuc�mie.

L��tat des personnes trisomiques est tr�s fragile et une surveillance des conditions de vie est exig�e pour �viter l�installation d�autres maladies. Le plastic est interdit aux trisomiques, ainsi que les produits ayant subi un processus industriel comme les huiles de table et les huiles hydrog�n�es, ainsi que les boissons gazeuses, les produits contamin�s par les pesticides et les viandes hormonales. L�eau doit �tre filtr�e ou bouillie, les eaux de distribution dans des conduites en plastiques sont � �viter. Les personnes porteuses d�une trisomie 21 peuvent se porter d�une mani�re proche de la normale si leur r�gime alimentaire est proche du naturel, avec un apport moindre en gras satur�s et en �dulcorants. Le r�gime doit contenir plus d�anti-oxydants naturels, de fibres de min�raux et de vitamines sous forme alimentaire.

Post� par Mr : Belboul Ahmed